Tıp dünyası, genetik kökenli engellerin aşılmasında devrim niteliğinde bir gelişmeye tanıklık ediyor. Prestijli Nature dergisinde yayımlanan son araştırma, ‘otozomal resesif sağırlık 9’ (DFNB9) olarak bilinen ve OTOF genindeki mutasyonlardan kaynaklanan işitme kaybına karşı geliştirilen AAV1-hOTOF gen terapisinin uzun dönemli başarısını kanıtladı. Çok merkezli yürütülen ve 0,8 ile 32,3 yaş aralığındaki 42 katılımcıyı kapsayan bu kapsamlı […]
Tıp dünyası, genetik kökenli engellerin aşılmasında devrim niteliğinde bir gelişmeye tanıklık ediyor. Prestijli Nature dergisinde yayımlanan son araştırma, 'otozomal resesif sağırlık 9' (DFNB9) olarak bilinen ve OTOF genindeki mutasyonlardan kaynaklanan işitme kaybına karşı geliştirilen AAV1-hOTOF gen terapisinin uzun ...
OTOF geni, iç kulaktaki tüy hücrelerinden işitme sinirlerine sinyal iletimi için kritik olan 'otoferlin' proteininin üretilmesinden sorumludur. Bu gendeki bozukluklar, sesin fiziksel olarak kulağa ulaşmasına rağmen sinir sistemi tarafından algılanamamasına neden olur. Geliştirilen AAV1-hOTOF terapisi, işlevsel gen kopy...
Araştırmanın en çarpıcı yönlerinden biri, 2,5 yıl gibi uzun bir süre boyunca hastaların durumunun stabil kalmasıdır. Genellikle gen terapilerinde karşılaşılan 'etkinin zamanla azalması' riski, bu çalışmada gözlemlenmedi. Aksine, katılımcıların birçoğunda distorsiyon ürünü otoakustik emisyonlar (DPOAE) üzerinden yapılan...
Bu başarı, sadece işitme engelli bireyler için değil, aynı zamanda diğer genetik hastalıkların tedavisi için de bir yol haritası niteliğindedir. Tralleskop olarak altını çizdiğimiz nokta şudur: Biyoteknolojik müdahaleler, artık laboratuvar aşamasından çıkıp klinik gerçekliğe dönüşmüştür. AAV tabanlı vektörlerin güvenli...
Tüm detaylar, fotoğraflar ve canlı gelişmeler için habere gidin.
Haberi Oku →